註釋
自閉症（英文：Autism）又稱孤獨症，被歸類為一種由於神經系統失調導致的發育障礙，不能進行正常的語言表達和社交活動，常做一些刻板和重複性的動作和行為。自閉症的病因仍然未知，很多研究人員懷疑自閉症是由基因控制，再由環境因素觸發。雖然環境因素所扮演的角色仍未有定論，研究人員發現七個經常出現在自閉症病人的基因組。
美國國家精神?生學院保守估計美國自閉症的發病率為每一千人有五至六人。總計男性患自閉症的比率，比女性高三至四倍，但女性發病時病徵會較男性嚴重。聯合國發佈的數據表明，自閉症的發病率為1/150。診斷是建基於一系列的精神病學原則，而有一些臨床測試可以協助斷症。
自閉症是生理上不明顯，故此斷症需要完整的身體和神經評估。根據精神疾病診斷與統計手冊定義，自閉症必需要三歲前出現社會互動、言語及社交溝通遲緩發展。ICD-10也要求病徵需要在三歲前出現。
部分自閉症患者可經過診療、實習及特殊教育，可改善他們的社交能力，而可參與主流教育及社交活動。但以現時醫療科技水平來說，並不可能完整根治自閉症，僅是提升自閉兒的功能。
定義
自閉症的病徵可以十分不同，可以由完全不能自已照顧自己，到有些已經治療的，與其他人無異。有些人將智商低於80的自閉症患者為低機能自閉症，而高於80的為高機能自閉症。但這種分類法，是不被專業人士及文獻所接受，而且這種分類方法很有爭議。
近年自閉症已經視為泛自閉症障礙的一種。自閉症與亞斯伯格症候群有部分徵狀很相似。根據精神疾病診斷與統計手冊定義，自閉症的社會互動能力、社交語言及象徵性及想像性遊戲能力發展遲緩，需要在三歲前出現。而亞斯伯格症候群卻沒有這個規定。而亞斯伯格症候群患者的能力偏向高於自閉症患者，令公眾有亞斯伯格症候群患者為高機能自閉症的想法。也因此，有些患有自閉症的病人的親友，會喜歡說病者其實患有亞斯伯格症候群或泛自閉症障礙，而非自閉症。
自閉症和亞斯伯格症候群也屬五種廣泛性發展障礙之一。另外三種分別是蕾特氏症、兒童期崩解症以及待分類的廣泛性發展障礙。這些症候也有類似自閉症的病徵，但也有些完全和自閉症無關。
自閉症光譜（Autism Spectrum Disorder, ASD）（精神疾病診斷準則手冊第五版；DSM-5）
1. 在任何情境下，社交溝通及社會互動上的缺損，不考慮一般性的發展遲緩
1. 在社交－情緒的互動（reciprocity）功能上有缺損-
嚴重程度從社交互動異常，無法維持雙向的對談，在溝通上較少回應，也較少興趣、情緒、情感的分享，到無法起始社交的互動。
2. 在社會互動上，非語言溝通行為的缺損-
嚴重程度從語言及非語言的溝通較差，眼神注視及肢體語言功能的異常，理解及使用非語言溝通能力的缺損，完全缺乏臉部表情及手勢。
3. 發展及維持人際關係的缺損-
嚴重程度從無法做出符合情境的適當行為，在分享想像性遊戲及交朋友方面有困難，到對人完全缺乏興趣。
2. 侷限、重複的行為、興趣及活動
固著或重複性的言語，動作及使用物品
過度堅持常規，儀式化的使用語言或非語言的行為，極度抗拒改變
非常侷限及固定的興趣，對於興趣極度的專注
對於感覺刺激的輸入過度反應及過度反應不足、對於環境中的感覺刺激有異常
3. 症狀必須在童年早期出現（但症狀可能不會完全顯現，直到環境或情境中的社交要求超出小朋友的能力）
4. 症狀造成日常生活功能的缺損。
與診斷手冊第四修正版做比較，最新的第五版做了以下修正：
1. 新的名稱自閉症光譜（Autism Spectrum Disorder，簡稱ASD），在新的名稱中將包括原來的自閉症（autism 或autistic disorder）、亞斯伯格症（Asperger's disorder）、兒童時期崩解症（childhood disintegrative disorder）、未分類的廣泛性發展障礙（Pervasive developmental disorder not otherwise specified，簡稱PDD-NOS）等疾病名稱。也就是過去大家常聽到，也最常被比較的自閉症、亞斯伯格，都將統稱為自閉症光譜（簡稱ASD）。
像光譜中的各種色彩，每種顏色都象徵著自閉症可能的症狀或伴隨可能出現的特質，像語言能力及智能狀況，而深淺顏色就代表症狀的嚴重程度，每一個自閉症，都是一道獨一無二的光譜，這樣的診斷描述及分級更貼切自閉症的狀況，也更能反應出自閉症的優缺點。
2. 由三個臨床診斷的範圍變成為兩個臨床診斷：
1. 社交溝通及社會互動上的缺損
2. 固定的興趣及重複的行為
溝通及社交行為上的缺陷被認為是無法分開討論，所以合併成單一症狀來進行診斷及描述，再結合環境及情境的因素進行自閉症社交溝通缺陷診斷的考量。
自閉症在語言方面的缺陷，在過去被認為是亞斯伯格症及自閉症的差異處，但在新的第五版本，認為語言方面的缺陷不是自閉症特有的缺陷，也不是出現在所有自閉症身上，所以充其量頂多就是影響自閉症症狀的因素，而非診斷的標準之一。
3. 多個社交及溝通的診斷分項合併，在診斷上更有效率。
4. 自閉症是一個神經發展疾患，必須在嬰兒期或童年早期發病，但有可能因為家長或照顧者在社交溝通上的支持，而比較晚發現自閉症兒童的症狀。
在疾病診斷手冊第五版（DSM-V）對於自閉症診斷的修正，讓這些描述更貼近自閉症真實的狀況，也讓未來專業人員與家長或其他專業間的溝通能夠更順利，希冀每個有需要的人，都可以先應用到這份即將到來的文件。
病理生理學
不像許多其他的大腦疾病，如帕金森氏症，自閉症在分子，細胞，或系統層面，並沒有一個明確的統一機制。不知道是否自閉症是一種少數疾病引起的突變集中在幾個常見的分子途徑，或者說是一大套失調（如智力殘疾）具有不同的機制。自閉症的出現導致許多或所有功能性腦神經系統發育的影響因素，並擾亂腦發育的時間超過最終產品。神經解剖學研究和致畸協會強烈建議，自閉症的機制包括在受孕後不久就改變大腦發育。出現這種異常，明顯受環境因素影響大腦中，開始一連串病理事件。剛出生後，對自閉症兒童的大腦往往比平時增長更快，接?在童年時期變為正常或相對較慢的增長。它不知道兒童的早期過度增長是否發生在所有自閉症。更高的專業認知區，似乎是最突出的相關腦區的發展。病理早期增生的細胞和分子基礎的假設包括以下內容：
特徵
自閉症的病徵會在18個月時開始出現。被診斷為自閉症的人，其在技能及行為方面可以有很大的差異，而醫生間對於如何適當診斷仍未有結論。由於自閉症患者的感官系統有異常，而感官系統受影響的程度也因人而異，故此自閉症患者間對不同的刺激可以有很不同的反應。
無論如何，兒科專業人士會就兒童的心理、行為及發展進行評估，每發現自閉症的早期癥狀就會開始診治，以達最佳的治療效果。但有些人不相信自閉症的治療，因為他們不相信自閉症是一種障礙，或者他們以為自閉症治療只會為患者帶來傷害。常見的自閉症特徵為以下所述：
社交發展
發展中的嬰孩有社交能力，年紀小懂得望人、按聲音方向轉身、抓?別人的手指，甚至微笑。可是，自閉症患者喜歡避開望人，而且在學習與人發展「施及受」的互動時有困難。
自閉症兒童也常常喜歡獨自一人。而在接受擁抱和觸摸時，會缺少反應或不想理會。長大一點後，他們很少會從他人獲得安慰，又或對父母發怒無大反應。
根據賽門·巴隆-柯亨的研究，自閉症病童缺乏「心智理論」的特質，即由他人的角度看事情，而這種行為是五歲以上的人類及部分高等靈長類生物所獨有的。正常的五歲小童可根據解讀他人的手勢、面部表情等等社交線索，估計他人的知識水平、感覺和意圖等等。而自閉症病童缺乏這種解讀能力，故此他們難以估計及明白他人的行為。
自閉症或亞斯伯格症候群病童會孤立自己。有些嚴重個案會出現假想朋友。故此，患者難以在正常生活上交朋友或維繫友情。 有部分自閉症患者不能控制其行為。而自閉症患者也喜歡不變的環境或工作，如環境有改變他們可能有負面反應。
感官系統
自閉症患者，有出現感官整合困難。最常見的例子是自閉症聽覺問題，他們在多人同時說話時，不能夠分辨清楚誰在說話。
溝通的困難
有些自閉症患者到一歲都很少說話，就算他們已經學識某些生字。他們會認為非言語溝通，例如手語、文字、打字等等是更自然的溝通方法。會說話的患者，會用非常常見的語法。例如重複的單字。語言器官的運動也有困難。再者，別人問他東西，他可能重複說話或答非所問。
電影
《雨人》（1988年）
" 《一閃一閃亮晶晶》（2010年紀錄片）
" 《海洋天堂》 (2010年中國電影)
" 《瑪麗和馬克思》 (2009年 澳大利亞)
" 《馬拉松小子》 (2005年 韓國)
" 《馬拉松(SP)》 (2007年 日本)
" 《我的名字叫可汗》 (2010年 印度)
" 《星星的孩子》(2012年 中國)
" 《遙遠星球的孩子》 (2011年台灣紀錄片)
" 《滄海赤子心》（1979年 美國）
" 《我和地球人相處的日子》 (2012年台灣紀錄片)
" 《自閉歷程》又名: 《星星的孩子》(天寶·葛蘭汀 Temple Grandin，1947年8月29日－)(台) （2010年 美國）
" 《築巢人》 (2013年台灣紀錄片)
電視
" 《與光同行》（2004年日本NTV）
" 《煙鎖重樓》（1994年台灣臺視）
" 《守望的天空》（2012年中國大陸）
" 《ATARU》（2012年4月,日本TBS）
" 《燦爛的遺產》(韓劇,配角是自閉兒,主軸在愛情劇)
" 《老大的幸福》(中國大陸)
" 《牽手》第71集起(台灣本土劇,以自閉兒為配角)
" 《我腳下的路》(日劇，劇中的自閉兒在動物園工作)
" 《大聲說出來》(日劇,易誤導自閉症有分先天型和後天型,其實自閉症完全是先天型;而主角所患的自閉症是高功能自閉症,也是自閉學者)
" 《說不出的愛》(韓劇,劇情大綱有提到〝自閉症〞)
" 《Good Doctor》(韓劇)
" <破天網>新傳媒電視劇
書籍
" 《泛自閉書籍書目推薦介紹》
" 《會說話的虎尾蘭 台灣第一個取得碩士學位的肯納自閉症者》（2011年蔡松益 商周出版）
" 《自閉青年在途上 17位有自閉特色青年的自白》（2009年香港關顧自閉聯盟統籌 青森文化出版）
漫畫
" 與光同行
